满堂彩

外顯子9、11、14突變與藥物療效正相關，外顯子13、17突變（如D816V）則常與耐藥有關。
（1）輔助診斷和預測療效：伊馬替尼是一種酪氨酸蛋白酶抑制劑，能阻斷酪氨酸蛋白激酶KIT受體功能，從而抑制腫瘤的形成。已有研究證實，C-KIT基因突變的位置能影響腫瘤患者對伊馬替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制劑的反應。通過檢測C-KIT基因的突變狀態，協助GIST診斷，也可以進一步的明確診斷CD117陰性的患者，診斷家族性GIST，評價小兒GIST，指導化療，預測化療的效果。
（2）預后評價：當C-KIT基因第11外顯子發生突變后，患者預后較發生于C-KIT基因其他外顯子或PDGFRA基因突變的患者或者未檢測到C-KIT基因或PDGFRA基因突變的患者預后更差。來源于小腸或結腸的CIST如發生C-KIT基因第9外顯子突變，較發生C-KIT基因第11外顯子突變者更具有侵襲性。